رمزگشایی از اوتیسم

چالش‌ها و پیامدهای اوتیسم
بسیاری از افراد اوتیستیک جهان پیرامون را به‌شکلی سخت و پراسترس تجربه می‌کنند. پنهان ‌کردن تفاوت‌ها   که به آن «ماسک‌گذاری» گفته می‌شود. انرژی زیادی می‌طلبد. کودکان در شرایط فشار بیش‌ازحد ممکن است رفتارهایی نشان دهند که برای اطرافیان گیج‌کننده است‌. مثل حالت‌های انفجاری، یا حرکات تکراری مانند تکان‌خوردن یا تکان‌دادن دست‌ها. گاهی این شرایط منجر‌به «فرسودگی» می‌شود‌؛ حالتی که در آن ناهماهنگی میان توانایی‌ها و فشار محیطی باعث خستگی شدید جسمی و روانی می‌شود. 

«همه‌گیری اوتیسم» واقعیت دارد؟
رابرت اف. کندی جونیور، وزیر بهداشت آمریکا، معتقد است اوتیسم در این کشور به یک «همه‌گیری» تبدیل شده است. او به آمارها اشاره می‌کند که نشان می‌دهد از هر ۱۰۰۰ کودک هشت‌ساله، ۳۲ نفر مبتلا به اوتیسم هستند. او این رقم را با شیوع بسیار پایین اوتیسم در دهه‌های ۱۹۵۰ و ۱۹۶۰ مقایسه می‌کند که حدود دو تا چهار نفر در هر ۱۰ هزار کودک برآورد شده بود. 
در نگاه اول این افزایش چشمگیر به‌نظر می‌رسد اما بخش عمده‌ای از آن نتیجه گسترش تعریف اوتیسم، افزایش آگاهی و بهبود تشخیص زودهنگام است. البته دانشمندان احتمال وجود عوامل ناشناخته را نیز رد نمی‌کنند. در حالی که برخی سیاستمداران از جمله کندی به اشتباه مسکن‌های دوران بارداری یا واکسن‌ها را مقصر می‌دانند، محققان در حال بررسی نقش ژنتیک و محیط برای یافتن عوامل واقعی هستند. 
 
اوتیسم: یک طیف گسترده
تعریف کنونی «اختلال طیف اوتیسم» گروهی بسیار متنوع از افراد را دربرمی‌گیرد‌؛ از کسانی که محدودیت‌های خفیف اجتماعی دارند و مستقل زندگی می‌کنند تا کودکانی با ناتوانی شدید ذهنی که نیازمند مراقبت ۲۴ ساعته‌اند. یکی از چالش‌های اصلی این است که گروه‌های مختلف نیازهای متفاوتی دارند و شاید زیر یک عنوان واحد قرار گرفتن، مفید نباشد. 
   
اوتیسم چگونه در مغز شکل می‌گیرد؟
دانشمندان می‌دانند ویژگی‌های اصلی اوتیسم از تغییرات رشد مغزی آغاز می‌شود‌؛ تغییراتی در نحوه شکل‌گیری، سازماندهی و ارتباط سلول‌های عصبی. این تغییرات می‌تواند باعث تفاوت در اندازه بخش‌های مختلف مغز و میزان ارتباط بین آنها شود. 
ژنتیک در این میان نقش اساسی در اوتیسم دارد‌ و وراثت‌پذیری آن بیش از ۸۰ درصد است. در مواردی نادر، یک تغییر ژنتیکی واحد (مانند جهش یک ژن یا تکرار یک دی‌ان‌ای) می‌تواند علت اصلی اوتیسم باشد. این نوع تغییرات ژنتیکی معمولا با مشکلات گسترده‌تری مانند صرع یا ناتوانی ذهنی همراه هستند و حدود ۲۰ درصد از موارد اوتیسم را توضیح می‌دهند اما در اکثر افراد، اوتیسم نتیجه ترکیبی از صدها ژن و هزاران تغییر ژنتیکی کوچک است. هر تغییر تنها اندکی احتمال اوتیسم را بالا می‌برد اما مجموع آنها می‌تواند ‌فرد را به آستانه تشخیص برساند. 

اتصالات عصبی و ژن‌ها
بسیاری از ژن‌های مؤثر در اوتیسم در نحوه ارتباط نورون‌ها نقش دارند. برخی ژن‌ها (مثل SHANK۳ و NLGN۳‌) مستقیما در ساخت پروتئین‌های ارتباطی دخیل‌اند. ژن‌های دیگر نحوه تولید این پروتئین‌ها را تنظیم می‌کنند. این یافته‌ها نشان می‌دهند اختلال در ارتباطات عصبی نقش مهمی در بروز ویژگی‌های اوتیسم دارد. مطالعه‌ای گسترده در دانمارک ژن‌هایی را نشان داد که در مناطق کلیدی مغز ( از جمله آمیگدال، هیپوکامپ و نئوکورتکس) فعال‌اند‌؛ بخش‌هایی که در ارتباطات اجتماعی، حافظه و پردازش حسی نقش دارند. 
 
آیا اوتیسم چند بیماری مختلف است؟
به‌دلیل تنوع شدید ژنتیکی و رفتاری، برخی پژوهشگران معتقدند اوتیسم در واقع چند وضعیت متفاوت است. در گذشته نیز تقسیم‌بندی‌هایی انجام شده بود: اوتیسم کلاسیک، آسپرگر، اختلال تکاملی نامشخص و ... اما این دسته‌بندی‌ها عملکرد خوبی در پیش‌بینی آینده‌ فرد نداشتند و کنار گذاشته شدند. 
تحقیقی تازه از دانشگاه پرینستون و مؤسسه فلت‌آیرون، بر پایه داده‌های ژنتیکی و رفتاری بیش از ۵۰۰۰‌ فرد اوتیستیک، اوتیسم را به چهار گروه تقسیم کرده است: گروه «چالش‌های گسترده» که شامل افرادی با مشکلات عمیق در همه حوزه‌ها ازجمله تأخیر رشدی، رفتارهای تکراری، اضطراب و مشکلات شدید ارتباطی می‌شود. این افراد اغلب حامل جهش‌های نادر ژنتیکی هستند. گروه دیگر گروه «چالش‌های متوسط» است‌. این افراد سبک‌ترین علائم را نشان می‌دهند و نیازهای حمایتی کمتری دارند. دسته سوم، گروه «مختلط» با مشکلات ارتباطی و رشدی همراه است، اما فاقد رفتارهای پرتنش یا اضطراب شدید.
دسته چهارم گروه «اجتماعی _رفتاری» است که معمولا در دوران کودکی سالم به نظر می‌رسند و دیرتر تشخیص داده می‌شوند. ژن‌های دخیل در این زیرگروه پس از تولد فعال می‌شوند. 
 
نقش محیط چقدر است؟
اما ژنتیک همه داستان نیست؛ محیط نیز نقش مهمی دارد. با این‌که ادعاهای نادرست درباره واکسن‌ها گاهی پژوهش‌ها را منحرف کرده، امروزه عوامل واقعی‌تری مانند سلامت مادر، آلودگی هوا، مواد شیمیایی مختل‌کننده هورمون‌ها و سن والدین مورد بررسی قرار گرفته‌اند.
برنامه ۵۰میلیون دلاری «ابتکار علم داده‌های اوتیسم» به جمع‌آوری داده‌های گسترده درباره ۱۰۴هزار کودک ــ ازجمله ۴۰۰۰ کودک اوتیستیک ــ می‌پردازد تا ارتباط این عوامل با اوتیسم بررسی شود. 
   
تعامل ژنتیک و محیط
عوامل محیطی می‌توانند جهش‌های جدید ایجاد کنند یا فعالیت ژن‌ها را تغییر دهند. نمونه شناخته‌شده آن، داروی ضدصرع والپروات است که می‌تواند اثرات اپی‌ژنتیکی بر جنین بگذارد و خطر اوتیسم را افزایش دهد. برخی نگران انگ‌زنی بیشتر ناشی از تقسیم طیف به زیرگروه‌ها هستند، برخی دیگر می‌ترسند افراد با نیازهای کمتر از حمایت محروم شوند، اما گروهی از والدین این دسته‌بندی‌ها را ضروری می‌دانند. زیرا مشکلات کودکان به شدت متفاوت است.   

راه‌حل‌ها و آینده درمان
در کنار مداخلات آموزشی و رفتاری، پژوهشگران دنبال داروهایی برای بهبود مهارت‌های اجتماعی و کاهش رفتارهای تکراری هستند. هنوز داروی مؤثری وجود ندارد اما داروهایی مانند ریسپریدون می‌توانند برخی رفتارهای سخت مانند پرخاشگری را کاهش دهند. 
برای ارائه درمان بهتر، باید زیست‌شناسی اوتیسم را دقیق‌تر شناخت و این بدون درک ژنتیک و محیط ممکن نیست. مدافعان حقوق اوتیسم مدت‌هاست می‌گویند جامعه باید مدارس، محیط کار و فضاهای عمومی را برای افراد اوتیستیک سازگارتر کند. در کنار این رویکرد، شناخت دقیق‌تر زیربنای اوتیسم می‌تواند به استقلال، کیفیت زندگی و رفاه بیشتر افرادی که با این وضعیت زندگی می‌کنند کمک کند.